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地中海贫血基因检测单,跪求懂的医生大哥大姐帮看下,生下的小孩会怎样?万分焦急中!

检测的结果是: 本人 - - / aa (a珠蛋白基因分析1:检出东南亚缺失型a-地中海贫血-1杂合子 a珠蛋白基因分析2:未检出-a 3.7 、-a 4.2 缺失型 a-地中海贫血-2 a点突变:未检出CS,QS,WS点突变 B-地贫17种位点突变检测:B珠蛋白基因常见17种位点未见突变) 老公的是 CSM点突变 (a珠蛋白基因分析1:未检出东南亚缺失型 a - 地中海贫血- 1 a珠蛋白基因分析2:未检出-a 3.7 、-a 4.2 缺失型 a-地中海贫血-2 a点突变:检出CSM点突变 B-地贫17种位点突变检测:B珠蛋白基因常见17种位点未见突变) 请问我们生下的小孩会怎样?请各位医生大哥大姐给予中肯的回答,万分感谢!
狗狗522 已收到4个回答 已解决 举报
最佳答案 jayxiaohaok1
有四种情况,每种情况都有25%的可能性: 1、--/αα 遗传妈妈的东南亚缺失型和爸爸正常的α基因(携带者,表型正常) 2、--/αα(CS) 遗传妈妈的东南亚缺失型和爸爸的CS点突变(情况最严重) 3、αα/αα(CS) 遗传妈妈的正常α基因和爸爸的CS点突变(携带者,表型正常) 4、αα/αα ...遗传爸爸和妈妈的正常α基因(正常宝宝) 建议在孕中期做好产期诊断,可以查出宝宝的基因型,如果是第二种情况,就建议终止妊娠。 祝你们有个健康的宝宝,最好是第四种情况。(*^__^*) ……

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你们两人都携带α地贫致病突变。 人有四个α珠蛋白基因, 你因为东南亚缺失失去其中两个(--), 另两个正常(αα), 可能出现轻度贫血, 也可能血红蛋白勉强达标不贫血。 你丈夫四个基因中有一个发生序列错误导致产生CS变种血红蛋白。 对他本人影响不大。 你们的孩子25%可能正常(仅就地贫而言)..., 各25%可能像你或你丈夫, 另25%可能为中度地贫, 同时遗传到东南亚缺失和CS突变。 这种基因型一般表现为较重的中度地贫, 因为CS血红蛋白结构不稳定易导致溶血。 所以应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前三种基因型问题不大或没问题。 如果是第四种一般建议放弃。 两人都未检出β地贫, 不多说。

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地中海贫血基因检测单,求懂医的大哥大姐帮看下,生下的小孩会怎样? a-地中海贫血基因分析(缺实型、点突变)检测结果(基因型)男:-a 3.7/a a 女: a cs a/a a B-地中海贫血基因分析(突变点)检测结果 男:B N / BN 女 BN / BN
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地中海贫血是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。其遗传性是毋庸置疑的了,那么,一对地贫基因携带夫妻生下地贫患儿的几率有多大呢?    1、 轻型地贫携带者同正常人婚配,后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。    2、 静止型地贫与轻型地贫婚配,有25%机会生出地中海贫血患儿。    3、 夫妻为...同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,    4、 夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。   地中海贫血预防胜于治疗,防患于未然,将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。了解了地贫的遗传几率,就更应该进行积极预防。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,所以如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。   另外,在产前做好地贫筛查和诊断,也是降低遗传率的直接有效方法。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,应及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。 流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。 对于贫血可以试试芝元 牌雪康,促进造血母细胞的生成,对骨髓DNA、RNA合成有促进作用。提高血浆中免疫球蛋白含量,促进溶血素生成及腹腔巨噬细胞吞噬功能,具有增强机体免疫力功能的作用。 In addition, good prenatal screening and diagnosis of thalassemia, but also reduce the direct and effective method of heritability. Found that pregnant women prenatal screening thalassemia gene carriers after the spouse needs to come to accept the check, if the two sides of the same type found thalassemia gene carriers, will have for the unborn fetus of pregnant women for prenatal genetic diagnosis. If a fetus with genetic diagnosis of thalassemia intermedia or should be timely termination of pregnancy in order to avoid the occurrence of fetal edema syndrome and severe β thalassemia patients born. Abortion is to prevent thalassemia birth, the only way to guarantee the safety of the mother. If it is normal or thalassemia children, you can continue the pregnancy. For anemia can try snow Kang Chi Yuan brand, promote hematopoietic mother cell generation, bone marrow DNA, RNA synthesis can promote. Increase in plasma immunoglobulin levels, and promote hemolysin and peritoneal macrophage phagocytosis, with enhanced immunity function.

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